a Unidad de Enfermedades Minoritarias del Adulto (UEMA) del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario 12 de Octubre ha realizado en la última década 13.000 consultas a pacientes adultos con patologías consideradas raras o poco frecuentes, categoría que integra más de 6.000 patologías que en muchos casos carecen de tratamiento.
En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este jueves, el centro hospitalario acogerá en el auditorio general la II Jornada de Enfermedades Minoritarias, con varias charlas y mesas redondas.
En esta categoría se engloban más de 6.000 patologías distintas que tienen una incidencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, pero que comparten características comunes, como un origen genético en más del 80% de los casos, un carácter grave y degenerativo a medida que transcurre el tiempo desde el diagnóstico y una limitación de la calidad de vida del paciente en muchos de ellos.
Otra de las características comunes de esta tipología de enfermedades es la dificultad de su diagnóstico y de su manejo asistencial, ya que requiere una atención integral y especializada, pues en la mayoría de las ocasiones afecta a más de un órgano considerado vital, ha recordado el centro hospitalario en un comunicado.
Además, muchas aparecen en la edad pediátrica, pero sin embargo son más prevalentes en los adultos. Asimismo, el 95% de ellas carecen de tratamiento, siendo las de los errores congénitos del metabolismo las que más posibilidades terapéuticas tienen. De ahí la importancia de contar con unidades monográficas formadas por profesionales de distintas especialidades que trabajan de forma coordinada, como las que funcionan en el Hospital 12 de Octubre.
Gracias a ello se puede disminuir el tiempo para llegar a un diagnóstico, que debería ser de un año, pero que muchas veces supera los 10, y se puede reducir también la prevalencia y morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
REFERENTE EN SU TRATAMIENTO
El 12 de Octubre es referencia nacional desde 2015 y referencia europea desde 2016, tanto en adultos como en niños, para el diagnóstico y manejo de este tipo de enfermedad poco frecuente. Cuenta con una Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, creada en 1990, así como una consulta de Sindromología Infantil, en funcionamiento desde 1987.
La UEMA sigue un modelo de asistencia multidisciplinar, organizado en torno a un médico internista que es gestor de casos. En este planteamiento asistencial participan profesionales de otras especialidades como Cardiología, Dermatología, Endocrinología y Nutrición, Farmacia, Genética, Neumología, Neurología, Psiquiatría, Radiología y Traumatología, quienes atienden un variado abanico de patologías.
Entre ellas están los errores congénitos del metabolismo (enfermedades hereditarias con alteración genética de los genes que codifican información de las rutas metabólicas del organismo). Al abordaje exitoso de esta patología se une también el llevado a cabo en las porfirias ( acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas, necesarias para producir una parte de la hemoglobina que es una proteína de los glóbulos rojos.
También esclerosis tuberosa (trastorno genético que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos), neurofibromatosis (que puede producir tumores en piel, sistema nervioso, ojos, huesos y sistema endocrino), síndromes genéticos y síndrome del aceite tóxico (provocado por la ingestión de aceite de colza), prestando también apoyo a la consulta de anomalías vasculares de origen genético.
Asimismo, el Instituto de Investigación i+12 cuenta con un área científica exclusiva sobre enfermedades raras y de base genética desde 2009 que participa en redes nacionales e internacionales de investigación, superando otro déficit importante en lo que se refiere a estas enfermedades, ya que en general la investigación sobre ellas es escasa y está muy dispersa.
La Comunidad de Madrid cuenta con un Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes que nació en 2016 y que es una hoja de ruta para mejorar la respuesta a las necesidades de las personas afectadas por este tipo de enfermedades, así como a sus familias. Además, desarrolla un plan de cribado neonatal que detecta 19 de estas enfermedades tras el nacimiento.
EUROPA PRESS
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